친자검사Autosomal STR 유전자형 분석
부·모의 유전자형과 부모에게서 물려받은 자식의 유전자형이 서로 일치하는지 여부를 조사하고, 통계학적 분석을 통해 친자일 가능성을 판단하는 검사입니다.
검사원리
개인은 부모로부터 각각 50%의 비율로 23개의 염색체를 물려받아 총 46개의 염색체를 가지게 됩니다. 즉, 자식은 부모로부터 동일한 유전자형을 하나씩 물려받게 됩니다. 친자확인검사는 부·모의 유전자형과 물려받은 자식의 유전자형이 서로 일치하는지 여부를 조사하고, 그 일치 가능성을 통계학적으로 분석한 후 친자확률을 제공하는 검사방법입니다.
검사가 필요한 경우
- 부·모와 자식의 혈연관계를 확인하는 경우
- 공공기관에서 친자확인(호적정정, 이혼, 재산상속 등) 입증서류가 필요한 경우
- 개인식별 및 동일인 여부를 확인하는 경우
- 이산가족의 혈연확인, 미아찾기, 재난·사고로 신원을 확인할 경우
- 병원에서 출산 후 부·모와 신생아의 유전자형 확인이 필요한 경우
- 묘지이장·파묘 등에 의한 유골과의 혈족확인이 필요한 경우
검사 가능한 검체
일반검체
- 머리카락 — 모근이 포함된 머리카락 3~5가닥
- 구강상피세포 — 입안쪽 세포가 채취된 면봉
- 혈액 — 응고되지 않은 3cc 이상의 혈액
특수검체
- 손·발톱 — 잘려나온 손·발톱 3조각 이상
- 칫솔 — 일주일 이상 사용한 칫솔
- 타액·혈흔 — 타액·혈액이 묻은 휴지·패드·천 등
- 유골 — 사망자의 유골 또는 치아
- 기타 — DNA 검출이 가능한 세포 함유 검체
결과판정
| 판정 | 내용 |
|---|---|
| 일치 (Nonexclusion) | 상염색체의 23개 유전자형이 모두 일치하는 경우 (친자확률 99.99% 이상) |
| 불일치 (Exclusion) | 상염색체의 23개 유전자형 중 3개 이상 불일치 (친자관계가 성립되지 않음) |
부계검사Y chromosome STR 유전자형 분석
남성만이 가지고 있는 Y 염색체에 존재하는 STR 유전자를 검사하여 부계 혈연관계를 확인하는 방법입니다.
검사원리
남성의 성염색체는 XY, 여성의 성염색체는 XX입니다. 남성의 Y염색체는 반드시 자신의 아들에게 유전되며, 그 아들은 다시 자신의 아들에게 Y염색체를 물려주므로 한 친손가계의 모든 남성은 동일한 Y염색체를 가지게 됩니다. 즉, Y 염색체는 고조부 → 증조부 → 조부 → 부 → 자(子)로 이어지므로 부계확인은 남성에게만 해당됩니다.
검사가 필요한 경우
- 공공기관에서 부계확인(호적정정, 이혼, 재산상속 등) 입증서류가 필요한 경우
- 친자확인 시 부와 자녀 사이 1~2개 유전자형이 불일치하여 정확한 판정이 어려운 경우
- 부-자, 조부-손자, 삼촌-조카, 남자형제 등 부계 혈연관계 증명이 필요한 경우
- 성범죄 등으로 남·여 검체가 혼합되어 남성 특이 유전자 확인이 필요한 경우
- 묘지이장·파묘 등에 의한 유골과의 부계혈족 확인이 필요한 경우
검사 가능한 검체
일반검체
- 머리카락 — 모근이 포함된 머리카락 3~5가닥
- 구강상피세포 — 입안쪽 세포가 채취된 면봉
- 혈액 — 응고되지 않은 3cc 이상의 혈액
특수검체
- 손·발톱 — 잘려나온 손·발톱 3조각 이상
- 칫솔 — 일주일 이상 사용한 칫솔
- 타액·혈흔 — 타액·혈액이 묻은 휴지·패드·천 등
- 유골 — 사망자의 유골 또는 치아
- 기타 — DNA 검출이 가능한 세포 함유 검체
결과판정
| 판정 | 내용 |
|---|---|
| 일치 (Nonexclusion) | Y염색체상의 25개 유전자형이 모두 일치하는 경우 (동일부계 성립) |
| 불일치 (Exclusion) | Y염색체상의 25개 유전자형 중 3개 이상 불일치 (동일부계 성립되지 않음) |
검사 가능한 혈족도
모계검사mt DNA 염기서열 분석
모계로만 유전되는 미토콘드리아의 특성을 이용, mtDNA의 특정부위(과변이 영역)의 염기서열을 분석하여 모계에 따른 혈연관계를 확인하는 방법입니다.
검사원리
사람의 유전정보는 핵 DNA뿐 아니라 세포질 내 미토콘드리아에도 존재합니다. 난자와 정자의 수정 시 정자의 머리 부분 핵 DNA만 난자로 들어가고, 미토콘드리아 DNA가 존재하는 정자의 꼬리는 남게 됩니다. 즉, 수정란에는 난자의 미토콘드리아 DNA만 존재하므로 미토콘드리아 DNA는 외할머니 → 어머니 및 어머니의 남자형제로 전달되고, 또한 어머니의 자녀들에게 전달되어 모계 혈연관계 분석이 가능합니다.
검사가 필요한 경우
- 공공기관에서 모계확인(호적정정, 이혼, 재산상속 등) 입증서류가 필요한 경우
- 친자확인 시 모와 자녀 사이 1~2개 유전자형이 불일치하여 정확한 판정이 어려운 경우
- 외조모, 이종사촌, 자매 및 남매 등 모계 혈연관계 증명이 필요한 경우
- 국적취득을 위한 모계 혈연관계 증명이 필요한 경우
- 묘지이장·파묘 등에 의한 유골과의 모계혈족 확인이 필요한 경우
검사 가능한 검체
일반검체
- 머리카락 — 모근이 포함된 머리카락 3~5가닥
- 구강상피세포 — 입안쪽 세포가 채취된 면봉
- 혈액 — 응고되지 않은 3cc 이상의 혈액
특수검체
- 손·발톱 — 잘려나온 손·발톱 3조각 이상
- 칫솔 — 일주일 이상 사용한 칫솔
- 타액·혈흔 — 타액·혈액이 묻은 휴지·패드·천 등
- 유골 — 사망자의 유골 또는 치아
- 기타 — DNA 검출이 가능한 세포 함유 검체
결과판정
| 판정 | 내용 |
|---|---|
| 일치 (Nonexclusion) | 검사자 mtDNA상의 염기변이(위치·염기)가 모두 동일한 경우 (동일모계 성립) |
| 불일치 (Exclusion) | mtDNA상의 염기변이가 3개 이상 불일치 (동일모계 성립되지 않음) |
| 판정불능 (Inconclusive) | mtDNA상의 염기변이가 1~2개 불일치 (추가검사 필요) |
검사 가능한 혈족도
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